В статье приводится краткое описание исследований генетических механизмов нарушения психики, а также разработок в области диагностики геномных и хромосомных болезней. Авторы отмечают, что генетические аномалии вносят значительный вклад в патогенез различных нарушений психики, включая такие заболевания, как умственная отсталость, аутизм, шизофрения и болезнь Альцгеймера. В частности, до 50 % случаев данных заболеваний связаны с различными изменениями последовательностей ДНК, которые проявляются в виде генных, хромосомных и геномных мутаций. Делается вывод, что оказание медицинской и психологической помощи на современном уровне индивидуумам с нарушениями психики является неполноценным без использования новейших методов исследования генома и хромосом для диагностики и выяснения механизмов патогенеза нервно-психических заболеваний.
Ключевы слова: аутизм, болезнь Альцгеймера, геном, ДНК, умственная отсталость, хромосомные аномалии, шизофрения.
Литература
- Ворсанова С. Г. и др. Гетерохроматиновые районы хромосом человека:
клинико-биологические аспекты. М., 2008.
- Ворсанова С. Г. и др. Цитогенетические, молекулярно-цитогенетические и
клинико-генеалогические исследования матерей детей с аутизмом: поиск семейных
генетических маркеров аутистических расстройств. // Журн. неврол. психиат.
2009. Т. 109. № 6.
- Юров И. Ю., Ворсанова В. Г., Юров Ю. Б. Психиатрическая генетика: теория и
практика // Психическое здоровье. 2006. № 3.
- Юров И. Ю., Ворсанова С. Г., Юров Ю. Б. Молекулярная нейроцитогенетика:
нестабильность генома в мозге при психических заболеваниях // Психиатрия. 2007.
№ 4 (28).
- Iourov I. Y. et al. Aneuploidy in the normal, Alzheimer’s disease and
ataxia-telangiectasia brain: differential expression and pathological meaning
// Neurobiol. Dis. 2009. V. 34. № 2.
- Iourov I. Y., et al. Increased chromosome instability dramatically disrupts
neural genome integrity and mediates cerebellar degeneration in the
ataxia-telangiectasia brain // Hum. Mol. Genet. 2009. V.18. № 14.
- Iourov I. Y., Vorsanova S. G., Yurov Y. B. Chromosomal variation in
mammalian neuronal cells: known facts and attractive hypotheses // Int. Rev.
Cytol. 2006. V. 249.
- Iourov I. Y., Vorsanova S. G., Yurov Y. B. Intercellular genomic
(chromosomal) variations resulting in somatic mosaicism: mechanisms and
consequences // Curr. Genomics. 2006. V. 7. I. 7.
- Iourov I. Y., Vorsanova S. G., Yurov Y. B. Molecular cytogenetics and
cytogenomics of brain diseases // Curr. Genomics. 2008. V. 9. № 7.
- Plomin R., McGuffin P. Psychopathology in the postgenomic era //Annu. Rev.
Psychol. 2003. V. 54.
- Szatmari P., White J., Merikangas K.R. The use of genetic epidemiology to
guide classification in child and adult psychopathology // Int. Rev. Psychiat.
2007. V. 19. № 5.
- Vorsanova S. G. et al. Variability in the heterochromatin regions of the
chromosomes and chromosomal anomalies in children with autism: identification
of genetic markers of autistic spectrum disorders // Neurosci. Behav. Physiol.
2007. V. 37. № 6.
- Yurov Y. B. et al. The schizophrenia brain exhibits low-level aneuploidy
involving chromosome 1 // Schizophr. Res. 2008. V. 98. № 1‑3.
- Yurov Y. B. et al. Unexplained autism is frequently associated with
low-level mosaic aneuploidy // Journ. Med. Genet. 2007. V. 44. № 8.
|
|
Печать
Отправить на e-mail